Mendel; gözlemlerini genlerin gametlere nasıl geçtiğini bilmeden, sadece oluşan nesillerin fenotipini dikkatle inceleyerek yapmıştır. Bu yöntem günümüzde hala uygulanmaktadır.

Mendel yasalarının ortaya çıkmasından sonra Sutton ve Boveri kromozomların hareketleriyle genlerle paralellik gösterdiğini keşfetmişlerdir. Daha sonra genlerin yerlerinin tespit edilmesi için bir takım çalışmalar yapılmıştır. Daha sonra bu çalışmalar sonucunda; bir karakterin kalıtımından iki genin sorumlu olduğunu ve bu genlerin iki ayrı kromozom üzerinde yer aldığı bilgisi açıklığa kavuşmuştur. Bu çalışmalar kromozom teorisini ortaya çıkarmıştır.

Daha sonra yapılan çalışmalar aynı kromozom üzerinde yer alan genlerin çok sayıda olduğunu göstermiş. Bu genlere bağlı genler denir.