Kromozom sayısındaki değişikliklerin temelinde mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların birbirinden ayrılmaması yatar. Ayrılmama olayı hem gonozom kromozomlarda hem de otozom kromozomlarda gerçekleşebilir.

Otozom Kromozomlarda Ayrılmama
Mayoz bölünmede otozom kromozomlarda ayrılmama olayının yaşanmasıyla gerçekleşir. İnsanlarda en sık görülen down sendromudur. Down sendromu 1866 yılında keşfedilmiştir. Annenin yaşının arttıkça down sendromlu bir bebeğe sahip olunma ihtimali artar.

Annenin genellikle 21. kromozom ayrılmaz. Bunun sonucunda oluşan 2 yumurta hücresinden birisi 23+X, diğeri 21+X şeklinde bulunur. Ve oluşan bu yumurta hücreleri normal sperm hücreleriyle döllenmeye girdiklerinde aşağıdaki tablo gerçekleşir.



Genellikle genetik mutasyonlar, doğumdan önce genetik danışmanlar sayesinde tespit edilebilir. Tespit yöntemlerinden birisi amniyosentez işlemidir. Bu işlemde bir enjektör ile amniyon kesesinden sıvı çekilir ve bu sıvıya testler uygulanır. Testlerin sonucuna göre bebeğin durumu netliğe kavuşur.

Gonozom Kromozomlarda Ayrılmama
Gametlerde ayrılmama sonucu aşağıdaki tablodaki gibi ihtimaller oluşur. Gametleri ayırlmamış bir dişi ile normal spermlerin eşleşmesi sonucu; klienfelter sendromu, turner sendromu ve süper dişi oluşur.



Klinefelter sendromu: Bu bireyler 44+XXY=47 kromozomlu erkek bireylerdir. Bu bireylerde üreme organları ve üreme kanalları bulunur. Ancak bu bireylerin testisleri köreldiğinden sperm üretimi olmaz, kısırdır. Boyları, kolları ve bacakları uzundur. Zayıf kaslara ve ince sese sahiptir. Zekâ geriliği görülür.

Turner sendromu: 44+X0=45 kromozomlu dişilerdir üreme organları ve üreme kanalları olmasına rağmen yumurtalıkları körelmiştir, kısırdır. Boyları kısa, boyunları kalındır. Parmakları kısa ve küttür. Boyunlarının yanlarında deri kıvrımları vardır.

Süper Dişi: 44+XXX =47 kromozomlu dişilerdir. Bazıları normal görünümlü ve doğurgandır, birçoğu ise kısırdır. Zekâ geriliği görülür. 44+XYY kromozomlu erkek bireyler ise mayoz II sırasında 22+YY sperminin normal bir yumurta (22+X) döllemesiyle oluşur. Bu tip erkekler normal uzun ve zekâ bakımından daha zayıftır.