Kromozomlar genetik bilginin depolandığı ve kullanıldığı yerdir. Kromozomlar her hücre bölünmesinde kendisini eşler. Her eşleme sırasında kromozomun yapısının bozulmaması için belirli kontrol mekanizmaları vardır. Ancak bu kadar önleme rağmen yine de kromozomun yapısında bir takım değişimler meydana gelir. Bu istemsiz değişikliklere mutasyon denir. Vücut hücrelerinde gerçekleşen mutasyonlar etkisini sadece birey üzerinde gösterirken, üreme hücresinde gerçekleşen mutasyon nesilden nesile aktarılabilir.

Mutasyona sebep olan etkenlere mutajen denir. Radyasyon, ultraviyole, X ve beta ışınları, gama ışınlar mutajenlere örnektir. Aynı zamanda kötü kimyasallar, içki, sigara ve bazı ilaçlarda vücudumuza mutajen etki yapar. Hamilelik sırasında bu maddelerden aşırı veya belirlenen sınırdan fazla alınırsa anormal bebek doğumları gerçekleşebilir.

Not: Beyaz kutup ayılarının oluşması üreme hücresinin birisinde gerçekleşen mutasyon sonucudur. Daha sonra bu mutasyon nesilden nesile yayılmış ve yeni bir türün oluşmasını sağlamıştır.