Amiyotrofik Lateral Skleroz (als) Nedir?

ALS beyin ve omurilikteki motor nöronların dejenerasyonunun (işlev kaybedip yok olma) izlendiği, kronik ve ilerleyici bir hastalıktır. Bu sebeple aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da isimlendirilir. ALS hastalarında yıllar içinde giderek artan kas gücü kaybı izlenir.

Motor nöronlar kas hareketlerimizden sorumlu olan hücrelerdir. Vücudumuzda iki tip motor nöron bulunmaktadır. Bunlardan ilki üst motor nöron, ikincisi ise alt motor nörondur. ALS hastalığında hem alt, hem de üst motor nöronlarda dejenerasyon izlenmektedir. Hastalarda sadece üst motor nöron tutulumu varsa primer lateral skleroz tanısı alırlar.

Amiyotrofik lateral sklerozda (ALS) hangi belirtiler görülür?
ALS’nin en önemli belirtisi kaslardaki güç kaybıdır. Bu güç kaybına çoğu zaman kaslarda seğirme ve erime de eşlik etmektedir.

ALS’de tutulan motor nöronların yerine göre hastaların yakınmaları değişebilir. Örneğin; kol ve bacak motor nöronlarının dejenerasyonu sonucunda hastalarda kol ve bacakta güç kaybı olurken, dil ve yutma kaslarına ait motor nöronlarda dejenerasyonu olan hastalarda konuşma, yutma bozukluğu ve peltek konuşma gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır.
ALS tipik olarak kol ve bacaklarda başlamasına karşın, hastaların üçte birinde ağız çevresi ve yutma kaslarında da başlayabilir.
ALS’nin hemen hemen tüm motor nöronları tutabilme olasılığına karşın, mesane kontrolünü sağlayan nöronların ve göz hareketlerinden sorumlu olan nöronların hastalığın ancak ileri aşamalarında tutulması nedeni ile çift görme ve idrar kaçırma gibi belirtiler pek izlenmez. Bu bulgu, hastalığın diğer motor nöron hastalıklarından ayırımında önemlidir.

ALS hastalığının tanısı başlangıçta bazı zorluklar içerebilir. Bunlardan en önemlisi de hastalığın ilk bulgularının müphem olabilmesi ve başka hastalıklar ile karışabilmesidir. Bu nedenle, ilk bulguların ortaya çıkması ile tanı arasında bir yıla yakın bir sürenin geçebildiği dikkati çekmektedir.

ALS’nin sıklığı nedir?
Batı toplumlarında yapılan çalışmalarda ALS’nin sıklığının her 100.000 kişide 3-5 arasında olduğu izlenmektedir. Bu nedenle ALS’nin aslında nadir bir nörolojik hastalık olduğu söylenebilir.

ALS ailesel geçiş gösterir mi?
ALS hastalarının %10’unda ailesel özellikler izlenmektedir. Bu durumda da sıklıkla otozomal dominant genetik geçiş formundadır. Otozomal dominant geçişlerde her nesilde bir ALS hastasının izlenme sıklığı %50’dir.

Yapılan genetik çalışmalarda, ailesel ALS hastalarında onlarca gende genetik bozukluk olabileceği gösterilmiştir. Bu genlerin içinde SOD1, C9ORF72, UNC13A, CAMTA1, IDE ismindeki genler sayılabilir.

ALS hangi yaşlarda ortaya çıkar?
ALS özellikle 50-60 yaş arasındaki erkeklerde daha sıktır. Genetik geçiş gösteren ailesel ALS hastalığı ise daha genç (20-40’lı yaşlar) hastalarda ortaya çıkmaktadır.

ALS’nin cinsiyetler arasında farkı var mıdır?
Ailesel olmayan ALS hastalarında erkeklerin oranı kadınların oranına göre iki kat daha fazladır. Buna karşın ailesel olan ALS’lerde bu farkın ortadan kalktığı görülmektedir.

ALS’nin tanısı nasıl konur?
ALS tanısında en önemli bulgular nörolojik muayene bulgularıdır. Bu bulgular içinde hem üst hem de alt motor nöronların tutulumunun görülmesi öncelikle ALS hastalığını akla getirmektedir.

Laboratuvar incelemeleri içinde en önemli inceleme ise elektromiyografi (EMG) incelemesidir. Bu incelemede vücuttaki sinirlere elektrik verilerek sinirlerin işlevleri test edilir. Ayrıca kaslara iğne batırılarak elektriksel kayıtlar da alınır. ALS hastalığında vücuttaki sinirlerde bir sorun izlenmemesine karşın kaslarda uyaran olmaksızın ortaya çıkan aktiviteler izlenir.

EMG dışında hastaların bulgularına neden olabilecek diğer hastalıkların test edilmesi açısından kan incelemeleri, beyin ve omurilik MR’ı ve nadiren beyin omurilik sıvısı incelemesi de gerekebilir.

ALS nasıl tedavi edilir?
ALS hastalığını tamamen ortadan kaldıran bir ilaç veya cerrahi tedavi ne yazık ki henüz bulunamamıştır. Buna karşın hastalığın ilerlemesini yavaşlatan ve hastalık belirtilerini azaltan tedaviler mevcuttur.

Hastalığın ilerlemesini yavaşlatan ilaçların başında riluzol (Rilutek) isimli ilaç vardır. Bunun dışında, yakın bir zamanda Amerikan İlaç Ajansı tarafından Mayıs 2017’de onaylanmış olan edaravone (Radicava) isimli ilacın da yakında Türkiye’ye gelmesi beklenmektedir.

Hastalığın ilerlemesini yavaşlatan ilaçların yanı sıra, hastaların belirtilerini ortadan kaldıran veya azaltan tedaviler de mevcuttur. Bunlar içinde ağrı kesiciler, kramp önleyici tedaviler, yutma ve solunum destek tedavileri sayılabilir.

ALS hastalarında fizyoterapi de sınırlı kas gücü kapasitesinin korunması açısından önemlidir. Bu sebeple hastalara solunum ve yutma terapisi yapılabilir.